Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 1 ist dieser Typ die deutlich schwerere Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, Geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Trisomie 18.
Synonyme sind: Fitch-Syndrom; Pseudotrisomie 18; englisch cranio-oro-digital-syndrome; Otopalatodigital syndrome type 2
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch die kanadische Humangenetikerin Naomi Fitch und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 40 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Große anteriore Fontanelle
- Mikrozephalie, geistige Behinderung
- Verknöcherungsdefekte
- Gaumenspalte
- Gesichtsauffälligkeiten wie bei Trisomie 18: breite Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, Hypoplasie des Mittelgesichtes, Mikrostomie, Mikrognathie, tief ansetzende Ohrmuscheln
- Kamptodaktylie, kurze Metakarpalia, partielle Syndaktylie der Finger, postaxiale Polydaktylie, Daumenhypoplasie
- Verbiegung von Schienbein und Oberschenkelknochen, Fibulahypoplasie, abnormale Zehenstellung, zu kurze Großzehe, zu lange 2. Zehe
Hinzu können Fehlbildungen des ZNS, Herzens, oder Urogenitaltraktes kommen.
Literatur
- S. Sankararaman, D. Kurepa, Y. Shen, V. Kakkilaya, S. Ursin, H. Chen: Otopalatodigital syndrome type 2 in a male infant: A case report with a novel sequence variation. In: Journal of pediatric genetics. Bd. 2, Nr. 1, März 2013, S. 33–36, doi:10.3233/PGE-13045, PMID 27625837, PMC 5020956 (freier Volltext).
- A. Mariño-Enríquez, P. Lapunzina, S. P. Robertson, J. I. Rodríguez: Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 10, Mai 2007, S. 1120–1125, doi:10.1002/ajmg.a.31696, PMID 17431908.
Einzelnachweise
Weblinks
- Genetics Home Reference
- Family Resource Network
